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开云app 别让大片段变异“隐身”！NGS+MLPA检出FBN1基因大片段缺失助力马凡综合征临床诊疗

2026-02-08

原纤维蛋白-1（FBN1）的基因突变与马凡综合征（MFS，也称马方综合征）相关，这是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。大多数FBN1基因突变属于错义或无义突变

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